A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição genética que diminui a proteção pulmonar, resultando em uma forma rara e hereditária de enfisema pulmonar. Pessoas com a doença, também conhecida como deficiência de AAT ou deficiência de alfa-1 antitripsina, não possuem uma proteína suficiente chamada alfa-1 antitripsina (AAT) no sangue. Essa proteína é produzida no fígado e protege os pulmões para que funcionem normalmente.

O enfisema é uma condição que envolve danos às paredes dos sacos de ar (alvéolos) do pulmão, produzindo orifícios no pulmão. Normalmente, existem mais de 300 milhões de alvéolos no pulmão. Esses alvéolos são elásticos como pequenos balões. Como um balão, é preciso esforço para estourar os alvéolos normais, mas não é preciso energia para esvaziar os sacos de ar porque eles voltam ao tamanho original. No enfisema, as paredes de alguns dos alvéolos foram danificadas. Com isso os alvéolos perdem sua elasticidade e prendem o ar. Os pulmões não se esvaziam facilmente porque o ar fica preso nos orifícios. A combinação de ter constantemente ar extra nos pulmões e o esforço extra necessário para respirar faz com que a pessoa sinta falta de ar.

A deficiência de alfa-um antitripsina é uma doença hereditária. Cada pessoa herda dois genes AAT. Herdar dois genes AAT anormais causa níveis muito baixos de AAT no sangue. Uma pessoa que herda apenas um gene anormal é um "portador" de AAT. Embora os níveis de AAT de um portador possam ser mais baixos do que o normal, o risco de problemas graves de saúde é muito menor do que em uma pessoa com dois genes anormais.

Nem todas as pessoas que herdam dois genes AAT anormais desenvolvem enfisema e / ou doença hepática. Algumas pessoas nunca apresentam sintomas. Alguns apresentam apenas sintomas leves.

 Os sintomas pulmonares da deficiência de AAT geralmente aparecem após os 30 anos. O primeiro sintoma geralmente é falta de ar durante as atividades diárias e diminuição da capacidade de praticar exercícios. Algumas pessoas apresentam excesso de muco. 

A deficiência de AAT só pode ser detectada por meio de exames de sangue. Um tipo de exame de sangue mede o nível de AAT do corpo. Se o nível de AAT estiver abaixo do normal, seu médico pode solicitar um exame de sangue genético que examina a quantidade e o tipo de AAT que está sendo produzido e os compara com os padrões normais. Um teste na vida é suficiente para o diagnóstico.

No momento, não há cura para a deficiência de AAT, mas existem tratamentos que podem melhorar os sintomas. Podem ser usados medicamentos como broncodilatadores inalados para ajudar a abrir suas vias respiratórias. Pessoas com enfisema grave por deficiência de AAT podem ser candidatas a um transplante de pulmão.

Um tratamento chamado terapia de aumento de AAT, que pode retardar ou interromper a destruição do tecido pulmonar, também está disponível. Este tratamento aumenta o nível de AAT no sangue. É administrado por via intravenosa e geralmente é administrado uma vez por semana por toda a vida.

Se você foi diagnosticado com deficiência de AAT, uma das coisas mais importantes que você pode fazer é parar de fumar e se proteger do fumo passivo e da exposição ao pó. A fumaça do tabaco irrita e danifica os pulmões e acelera o dano pulmonar na AAT. Outras coisas que você pode fazer para reduzir o risco de problemas com deficiência de AAT são: 

- Evite poeira sempre que puder. Se tiver que limpar, use uma máscara, especialmente ao sacudir tapetes, aspirar, varrer e tirar o pó.

 

- Evite qualquer trabalho ou ocupação onde haja exposição à poeira. Pessoas com deficiência de AAT podem ser mais gravemente afetadas por infecções respiratórias.

 

- Você deve receber vacinas contra pneumonia pneumocócica e uma vacina contra influenza anual (injeção contra gripe). Sempre que possível, evite o contato com pessoas doentes.

 

- Lave as mãos com frequência - é a melhor maneira de evitar pegar um resfriado ou gripe. 

 

- Entre em contato com seu médico ao primeiro sinal de um resfriado ou outro problema pulmonar para que você possa tentar evitar que piore. 

 

- Pratique exercícios regularmente. 

 

- Evite álcool em excesso - beber pode aumentar o risco de desenvolver problemas hepáticos em pessoas com deficiência de AAT. 

 

- Monitore a função hepática e pulmonar pelo menos uma vez por ano com um profissional de saúde com conhecimento sobre a deficiência de AAT.

 

- Pergunte ao seu médico ao provedor se você se beneficiaria com a terapia de reposição de AAT.

 

Tem dúvidas ou sugestões de tema? Envie email para silviomusman@yahoo.com.br

Dr.Silvio Musman

Médico especialista em pneumologia, medicina do esporte e do sono