O câncer é causado por mutações no DNA das células, portanto, todo câncer é genético. Entretanto, na grande maioria das vezes o indivíduo não nasce com estas mutações, elas vão ocorrendo ao longo da vida, influenciadas por fatores ambientais (obesidade, tabagismo, etilismo, entre outros). Estas mutações adquiridas, que não estavam presentes no DNA “original” da pessoa, são chamadas na área científica de mutações somáticas.

Por outro lado, cerca de 10% dos casos de câncer podem ter causas hereditárias, com mutações transmitidas do material genético dos pais para os filhos. Estas mutações herdadas (em que o indivíduo já nasce com elas) são conhecidas como germinativas. 

As características da história pessoal ou familiar que podem sugerir uma síndrome de câncer hereditário incluem: câncer diagnosticado em uma idade muito jovem, vários tipos diferentes de câncer que ocorreram de forma independente na mesma pessoa, vários parentes de primeiro grau que têm o mesmo tipo de câncer (ex:mãe, filha e irmãs com câncer de mama), casos incomuns de um tipo específico de câncer (ex: câncer de mama em um homem),  presença de defeitos congênitos, que são reconhecidamente associados com síndromes de câncer hereditário.

Em relação aos cânceres de mama e de intestino, por exemplo, há critérios específicos para indicar avaliação genética. Já no caso de câncer de ovário (seroso de alto grau) deveria ser discutido com todas as pacientes a possibilidade de avaliação genética.

No caso de doenças oncológicas que preenchem critérios para avaliação genética, os exames são preferencialmente iniciados no paciente que teve o câncer (para posteriormente discutir se os familiares também devem realizá-los). No caso de vários familiares da mesma geração com o mesmo tipo de câncer, discute-se iniciar no indivíduo mais jovem quando foi diagnosticado com a doença.  

Quem estiver considerando fazer testes genéticos, o ideal é ser avaliado por um profissional especializado em genética. O aconselhamento genético ajuda as pessoas a considerarem os riscos, benefícios e limitações destes testes e às vezes, o profissional pode avaliar que o teste não é necessário.

O aconselhamento genético inclui uma revisão detalhada do histórico médico pessoal e familiar do indivíduo relacionado com o possível risco de câncer. Além disso, devem ser discutidos com o paciente os riscos psicológicos e benefícios de saber o resultado de um teste genético e o risco de transmissão de uma mutação (se alguma estiver presente em um dos pais) para os filhos.

A presença de uma mutação genética (germinativa)  em um membro da família torna mais provável que outros parentes próximos também possam ter a mesma mutação. A relação familiar pode ser afetada quando um membro da família divulga os resultados do teste genético e podem ter implicações para outros membros da família. Uma conversa com profissionais especializados pode ajudar aos membros da família a entender melhor as escolhas que podem enfrentar.

Importante reforçar que embora a hereditariedade seja tema importante e foco de muitas dúvidas, a maior parte das neoplasias é causada por fatores modificáveis, referentes aos hábitos de vida do indivíduo. Portanto, a melhor forma de prevenção continua sendo a adoção de um estilo de vida saudável, com alimentação balanceada, atividade física, consumo apenas moderado de álcool e livre do fumo. 

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