Muitos cânceres têm sido associados a mutações genéticas, sejam elas herdadas ou espontâneas. Certas mutações BRCA, por exemplo, demonstraram aumentar o risco de câncer de mama, próstata e ovário nas pessoas que as carregam. As mutações associadas à síndrome de Lynch, por outro lado, aumentam as chances de uma pessoa desenvolver câncer, principalmente colorretal e endometrial. E mutações no gene TP53 são frequentemente encontradas em pessoas com síndrome de Li Fraumeni, o que as torna mais propensas a desenvolver vários cânceres ao longo de suas vidas.
Mas alguma mutação genética específica foi associada ao câncer de pâncreas? E o câncer de pâncreas é sempre hereditário?
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Quais mutações genéticas estão associadas ao câncer de pâncreas?
O mais comum é o BRCA (BRCA2 com maior frequência e também BRCA2). Mas existem outros, incluindo CDKN2A, STK11, TP53, PALB2 e PRSS1.
Como a maioria das pessoas descobre que têm uma dessas mutações genéticas?
As diretrizes atuais recomendam testes germinativos universais para todos os pacientes diagnosticados com câncer de pâncreas. Uma consulta com um especialista (oncogeneticista) deve ser realizada para a correta identificação da suspeita e a orientação para a realização dos testes e interpretação de seus resultados.
Parentes próximos saudáveis %u200B%u200Bde pacientes com câncer de pâncreas que tiveram testes genéticos positivos geralmente se qualificam para triagem de acordo com as diretrizes atuais.
O que uma pessoa saudável deve fazer se descobrir que tem uma mutação por meio de testes?
Se os resultados dos testes forem positivos, pode haver uma oportunidade de entrar em um programa de triagem para indivíduos de alto risco. Portanto, eles devem conversar com seu médico para discutir opções de triagem para câncer de pâncreas, bem como outros tipos de câncer, dependendo da mutação identificada.
O que causa o câncer de pâncreas?
Provavelmente é uma combinação de coisas, incluindo predisposição genética e fatores de estilo de vida, como tabagismo e uso de álcool.
Existe alguma coisa que as pessoas possam fazer para reduzir o risco de desenvolver câncer de pâncreas?
Obesidade, diabetes e tabagismo podem causar inflamação, que está ligada a um risco aumentado de câncer de pâncreas. Portanto, manter um peso saudável, comer uma dieta equilibrada e evitar produtos de tabaco são todas as coisas que os indivíduos podem fazer para diminuir seu risco.
Ao acompanhar de perto as pessoas com certas mutações e fazer exames de imagem regulares por meio de programas de triagem de alto risco, também podemos identificar lesões preocupantes precocemente, fazer cirurgias para interceptá-las e, esperançosamente, impedir que progridam para um câncer completo.
Há algum sintoma específico para câncer pancreático hereditário?
O câncer de pâncreas é frequentemente assintomático em seus estágios iniciais, independentemente do status da mutação. Assim, quando os sintomas começam a aparecer, o câncer geralmente está bastante avançado. Os sintomas mais comuns do câncer de pâncreas são:
- Dor abdominal/nas costas (às vezes parece um "cinto" de dor no meio)
- Perda de peso não intencional
- Alterações do humor
- Icterícia (coloração amarela da pele ou dos olhos)
Os cânceres pancreáticos com mutações genéticas são tratados de forma diferente daqueles sem mutações?
Em geral, pacientes com câncer de pâncreas com mutações germinativas tendem a ter melhores resultados. Algumas mutações podem afetar os genes necessários para o reparo do DNA, por exemplo, aumentando sua sensibilidade a certos medicamentos. Um exemplo disso seria o uso de inibidores de uma enzima denominada PARP em pacientes com mutação BRCA.
Algumas mutações também podem indicar maior sensibilidade a agentes quimioterápicos específicos - como terapias à base de platina, como a oxaliplatina -, de modo que os regimes contendo esse medicamento podem se tornar o tratamento de primeira linha nesses pacientes.