Testes para detectar mutações em vários genes estão substituindo as análises apenas do BRCA em mulheres com câncer de mama, de acordo com um estudo realizado por cientistas da Stanford University School of Medicine e mais cinco outros centros médicos dos EUA.


Por isso, se faz cada vez mais necessário também um aconselhamento genético pré e pós teste, preferencialmente realizado por um especialista - um oncogeneticista- para que tanto a indicação quanto a interpretação dos resultados e as eventuais condutas advindas sejam apropriados para cada paciente testada. 

Alguns pesquisadores se perguntaram se o teste multigênico, que pode identificar mutações genéticas de significado clínico incerto (e não apenas nas mutações classificadas como patogênicas, ou seja, capazes de alterar a função gênica), levaria mais mulheres a considerar a mastectomia profilática - uma cirurgia na qual ambos os seios são removidos para se prevenir futuros cânceres - por excesso de cautela. No entanto, o estudo atual não mostrou um aumento nas mastectomias associadas ao teste de mais genes.

A mudança reflete um reconhecimento crescente por parte dos médicos de que os testes de painel multigênicos podem render mais informações clinicamente úteis para os pacientes e seus parentes não afetados, disseram os pesquisadores.

No geral, os painéis multigênicos foram duas vezes mais prováveis %u200B%u200Bque os testes para BRCA1 e BRCA2 para identificar variantes genéticas associadas a doenças, descobriu o estudo. No entanto, o teste multigênico era mais provável do que o teste apenas com BRCA ser adiado até após a cirurgia para remover o tumor. 

Este lapso de tempo pode limitar as opções de tratamento do paciente, disseram os pesquisadores. Análises de custo também igualmente demonstraram maior custo-benefício dos painéis multigênicos em comparação com testes sequenciais. 

Em geral, os testes de painel multigênicos produzem resultados  clinicamente mais úteis e estão rapidamente se tornando a padrão nos EUA. Mulheres recém-diagnosticadas devem perguntar a seus médicos se podem ser candidatas a gente estes testes genéticos mais completos. Elas também devem ter a oportunidade de discutir o teste genético e suas implicações com um especialista, no caso, um oncogeneticista. 

Os testes de painel multigênico são mais prováveis %u200B%u200Bdo que os testes apenas de BRCA de fornecer informações sobre um paciente e seus familiares, que podem também ser portadores de mutações associadas à doença. 

Isso é muito importante porque oferece a oportunidade de medidas de prevenção primária do câncer geneticamente direcionadas em parentes ainda não afetados pelo câncer . Algumas pesquisas anteriores mostraram que este teste em cascata  de parentes não afetados é custo-efetivo e existem atualmente várias iniciativas em andamento para melhorar a entrega e as taxas de sucesso destes testes. 

Os pesquisadores entrevistaram mais de 5.000 mulheres que foram diagnosticadas com câncer de mama de estágio 0 a estágio 2 entre 2013 e 2015. Eles perguntaram às mulheres se elas tinham feito o teste genético e, se sim, quem o havia pedido, quando foi realizado  e que tipo de testes foram submetidos. 


Uma característica nova deste estudo foi que os resultados genéticos vieram diretamente dos laboratórios de teste e foram vinculados a dados de registro de câncer de base populacional.  Esta ligação de dados forneceu profundidade e precisão substancialmente maiores  das informações genéticas do que em estudos anteriores.

Eles descobriram que apenas cerca de um quarto das mulheres havia recebido qualquer teste genético. Este número permaneceu relativamente constante ao longo do período de dois anos. 

No entanto, entre aquelas pacientes que foram testadas, a proporção que recebeu o teste de painel multigênico aumentou de forma constante ao longo do tempo, de cerca de 26 por cento daqueles testados no início de 2013 para cerca de 66 por cento em meados de 2015. 

Por outro lado, a proporção de mulheres que receberam apenas o teste BRCA durante o mesmo período diminuiu de cerca de 74 por cento para cerca de 34 por cento. O teste de painel multigênico foi cerca de duas vezes mais provável do que o teste apenas de BRCA para identificar mutações associadas à doença. 


Mas também era mais provável que revelasse mutações de significado clínico incerto (as denominadas VUS), particularmente em minorias raciais ou étnicas.  Essa disparidade provavelmente se deve ao fato de que a maioria dos genes foi sequenciada primeiro em pacientes brancos, e o efeito causal das variações em outras minorias não está claro. 

Esta descoberta enfatiza a necessidade de pesquisas em diversas populações para esclarecer a incerteza genética e reduzir as disparidades raciais na clareza dos resultados dos testes genéticos, dizem os pesquisadores.

O momento da realização dos testes também variou, conforme apontou o estudo. Embora a maioria das mulheres testadas obtivesse seus resultados antes da cirurgia para remover o tumor, muitas não o fizeram. 


Cerca de 33 por cento das mulheres que receberam o teste de painel multigênico foram testadas após a cirurgia, contra cerca de 20 por cento das mulheres que receberam apenas o teste BRCA - talvez devido ao reconhecimento pelos médicos de que interpretar os resultados de um painel multigênico pode ser complexo e requer o conhecimento de genética, o que é usualmente delegado a um oncogeneticista, que nem sempre estão prontamente disponíveis.

Além disso, aa pacientes e seus médicos podem ver os testes genéticos como uma prioridade menor do que os testes de biologia tumoral e anatomia-patológica, que por sua vez informam mais diretamente as opções de tratamento. 

À medida que o teste genético se tornou mais abrangente e menos caro, começamos a ver um problema significativo em termos de força de trabalho dos oncogeneticistas, que são necessários e devem ser integrados ao planejamento do tratamento de rotina do câncer. 

Também há uma necessidade de novos modelos de atendimento que efetivamente triagem os pacientes apropriados para aconselhamento genético oportuno.