Genômica é o termo atribuído a todo e qualquer estudo do genoma. O Genoma é o material genético dos seres vivos transmitido à sua prole. Nos estudos de genômica se objetiva entender como os genes e a informação genética estão organizados dentro do genoma e como essa organização determina a sua função.

O estudo dos genomas do câncer revelou anormalidades nos genes que impulsionam o desenvolvimento e o crescimento de muitos tipos de câncer.  Esse conhecimento melhorou nossa compreensão da biologia do câncer e levou a novos métodos de diagnóstico e tratamento da doença. Por exemplo, a descoberta de mudanças genéticas e epigenéticas causadoras de câncer em tumores permitiu o desenvolvimento de terapias que visam a atuar tendo  como alvo estas mudanças, bem como testes de diagnóstico que identificam pacientes que podem se beneficiar destas terapias.  Vários desses medicamentos com alvos terapêuticos específicos e para vários tipos de câncer têm sido desenvolvidos durante os últimos anos, como para cânceres de mama, pulmão, estômago, intestino, pâncreas, próstata, ovário,  melanomas e sarcomas.

Na última década, projetos de pesquisa em grande escala começaram a estudar  e a catalogar as alterações genômicas associadas a vários tipos de câncer.  Esses esforços revelaram semelhanças genéticas inesperadas em diferentes tipos de tumores.  Por exemplo, mutações no gene ERBB2  (distinto das amplificações deste gene, para as quais terapias foram desenvolvidas para câncer de mama, esôfago e estômago) foram encontradas em uma série de cânceres, incluindo mama, pulmão, bexiga, pâncreas e ovário.

Os pesquisadores também mostraram que um determinado tipo de câncer, como mama, pulmão e estômago, pode ter vários subtipos moleculares.  Para alguns tipos de câncer, a existência de certos subtipos não era conhecida até que os pesquisadores começaram a traçar o perfil dos genomas das células tumorais. Os resultados desses projetos ilustram o panorama diversificado de alterações genéticas no câncer e fornecem uma base para a compreensão da base molecular desse grupo de doenças.

Embora um grande número de alterações genéticas que impulsionam o desenvolvimento e a progressão de muitos tipos de câncer tenham sido identificadas por meio de estudos de pesquisa em grande escala, alguns tipos de tumor não foram profundamente caracterizados.  Novas tecnologias e o conhecimento adquirido em estudos genômicos anteriores poderiam ser usados %u200B%u200Bpara definir o conjunto completo de mutações condutoras e outras alterações no DNA e no RNA em muitos cânceres.  Estudos que comparam informações genômicas de tumores e tecido normal do mesmo paciente permitem que os pesquisadores descubram mudanças genômicas que podem levar ao câncer.

Outra oportunidade é expandir o uso atual de métodos genômicos para investigar a base molecular dos fenótipos clínicos.  Essa abordagem pode ajudar os pesquisadores a identificar mudanças genéticas que podem distinguir cânceres agressivos de indolentes, por exemplo.  Abordagens semelhantes podem ser usadas para estudar a base molecular da resposta a uma determinada terapia, bem como os mecanismos de resistência ao tratamento.

A riqueza de dados emergentes de estudos do genoma do câncer será cada vez mais integrada aos históricos médicos e dados clínicos dos pacientes.  Esses resultados integrados podem ser usados %u200B%u200Bpara desenvolver abordagens mais personalizadas para o diagnóstico e tratamento do câncer, bem como para melhorar os métodos de previsão do risco, prognóstico e resposta ao tratamento do câncer.

Ferramentas genômicas também serão essenciais para a análise de resultados de ensaios clínicos de medicina de precisão, como os conduzidos por vários centros de pesquisa pelo mundo, incluindo centros brasileiros.

Uma análise abrangente dos genomas do câncer revelou uma grande diversidade nas anormalidades genéticas encontradas nos cânceres de um único tipo.  Além disso, as alterações genéticas recorrentes nesses cânceres costumam estar envolvidas em apenas uma pequena porcentagem dos casos.  Identificar quais mudanças genéticas iniciam o desenvolvimento do câncer e descobrir alterações genéticas raras que levam ao câncer são, portanto, desafios para o campo.

Outro desafio é adquirir amostras biológicas de alta qualidade necessárias para estudos genômicos, particularmente para tipos de tumor que são incomuns ou raros, ou aqueles não tratados principalmente por cirurgia.

O desenvolvimento de linhas celulares e modelos animais que capturem a diversidade do câncer humano também é uma necessidade não atendida.  Os modelos de subtipos raros de câncer podem ser inexistentes ou sub-representados, e não há modelos para muitas lesões genéticas recorrentes no câncer humano.

Gerenciar e analisar a vasta quantidade de dados envolvidos em estudos genômicos são desafios adicionais para o campo.  Esta área de pesquisa requer uma infraestrutura de bioinformática eficiente e cada vez mais envolve contribuições de dados e conhecimentos de equipes interdisciplinares.