A utilidade da realização de testes genéticos em pacientes com tumores sólidos, em busca de mutações herdadas geneticamente, tem sido avaliada em diferentes estudos. Inclusive, eu mesmo estou à frente de um projeto que utiliza um painel multigênico de DNA de sangue ou saliva.


Somando aos resultados que vêm sendo encontrados nesses estudos, uma pesquisa americana publicada online na JAMA Oncology identificou que praticamente 1 em cada 6 pacientes participantes possuía variantes patogênicas da linha germinativa (PGV), muitos dos quais com importância terapêutica, pois acabam por ser utilizadas como alvo terapêutico (tratamento alvo-molecular).

Com esse dado, os pesquisadores concluíram que o teste de linha germinativa direcionado deve ser considerado em todos os pacientes com tumores sólidos avançados como mama, próstata, pulmão, fígado, colorretal entre outros.

Além disso, os pesquisadores também defendem que a alta frequência de relevantes achados somáticos e de linha germinativa terapeuticamente, em pacientes com carcinoma de origem primária desconhecida e outros cânceres raros, apoia o uso de perfis NGS (sequenciamento genômico de próxima geração) abrangentes como um componente do padrão de tratamento para estes tumores.


Com base na minha experiência como oncogeneticista, acredito que essa prática seja um diferencial para esses pacientes, cujas opções medicamentosas já se esgotaram em muitos casos. A realização do teste tem implicação direta na ampliação das possibilidades de utilização de novas terapias, mais assertivas, a partir da identificação de mutações e do uso das terapias-alvo já disponíveis.

Outro ponto fundamental é a capacidade de prever o surgimento de novos tumores em outras partes do corpo mesmo após a cura de um tumor primário. Isso porque algumas dessas mutações, com suas variantes, podem predispor ao aparecimento de diferentes tipos de tumores.

Além disso, a identificação de tais mutações é de fundamental importância para o aconselhamento genético oncológico familiar. Uma vez confirmada uma mutação de linha germinativa em um paciente, é aconselhável que os familiares próximos realizem também o teste, mesmo sem apresentarem qualquer sintoma.


O objetivo é justamente confirmar a presença de mutações e, consequentemente, o diagnóstico de uma Síndrome de Predisposição Hereditária. A partir disso, o oncogeneticista pode elaborar, junto ao paciente, um trabalho preventivo para reduzir consideravelmente as chances de desenvolvimento de um tumor.

As estratégias nesse sentido são amplas, incluindo mudanças de hábitos de vida, uso de medicamentos e cirurgias profiláticas.

Esse trabalho de análise das mutações germinativas, bem como de aconselhamento genético para elaboração da estratégia para tratamento do paciente e para prevenção em seus familiares, é realizado pelo oncogeneticista, que tem em sua formação e expertise a oncologia, acrescidos dos conhecimentos em genética, oncogenética e oncogenômica. A análise dos genes, mutações e suas variações pressupõe um conhecimento altamente especializado nessas áreas do saber.

Hoje, a oncologia chamada de precisão está guiando uma mudança de paradigma no enfrentamento dessa doença. Conhecer o perfil genético do tumor e do paciente, em breve, será um pressuposto básico.

*André Murad é oncologista, pós-doutor em genética, professor da UFMG e pesquisador. É diretor-executivo na clínica integrada Personal Oncologia de Precisão e Personalizada e diretor Científico no Grupo Brasileiro de Oncologia de Precisão: GBOP. Exerce a especialidade há 30 anos, e é um estudioso do câncer, de suas causas (carcinogênese), dos fatores genéticos ligados à sua incidência e das medidas para preveni-lo e diagnosticá-lo precocemente.
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