Doença hereditária ou por mutação, a hemofilia atinge essencialmente homens, entre crianças, jovens e adultos (mais de 99% das ocorrências), e não tem cura. É caracterizada como um distúrbio hemorrágico que causa deficiência ou completa ausência no mecanismo do organismo responsável pela coagulação do sangue. O resultado é um sangramento praticamente incontrolável, seja espontâneo ou consequência de traumas. Isso por causa da carência do fator VIII, proteína crucial que atua nesse processo. No período de 70 anos para cá, o tratamento evoluiu, mas atualmente apenas 25% dos acometidos pela patologia têm acesso a cuidados eficientes. A atenção acerca das pessoas com hemofilia A, a forma mais comum, quase sempre exige infusões intravenosas frequentes, no mínimo três vezes por semana, o que pode ser extremamente duro para pacientes e seus cuidadores, um fator que acaba influenciando negativamente na realização e adesão aos métodos terapêuticos. Nesse contexto, alguns procedem com as intervenções medicamentosas sob demanda, quando ocorre de fato o sangramento, ao invés de fazê-lo de modo preventivo.

Diante disso, empresas atuantes na área da saúde estão empreendendo esforços para responder de forma mais eficaz e menos penosa a essa condição tão agressiva. Diferentes abordagens para encarar a doença têm surtido efeito, desde anticorpos monoclonais até a terapia genética. "Durante mais de 20 anos, seguimos inovando e produzindo medicamentos para pessoas com doenças do sangue", afirmou o diretor médico da Roche América Latina, Daniel Ciriano, durante o Roche Press Day, fórum anual educativo que reuniu especialistas em Cali, na Colômbia. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (ANVISA) acaba de aprovar o remédio emicizumabe, da Roche Farma Brasil, para o tratamento da hemofilia A. É o primeiro medicamento com administração semanal e subcutânea, o que pode ser considerado uma verdadeira revolução, além de representar a última novidade no enfrentamento da hemofilia A em 20 anos.

Aproximadamente 30% das pessoas que carregam o tipo grave da doença desenvolveram inibidores que podem neutralizar a ação do fator infundido no organismo no tratamento convencional e, assim, a terapia padrão de reposição, no fim, se torna nula. Nesses casos, as opções terapêuticas são limitadas. Esses pacientes podem necessitar do tratamento de indução de tolerância imunológica (ITI) - administração de doses frequentes de fator VIII durante um período prolongado para ajudar o corpo a "tolerar" melhor a substância - ou de agentes de bypass - tratamento com doses de curta ação utilizado quando a ITI falha, que costuma ser menos eficaz no controle dos sangramentos.

Por isso a criação do novo remédio pela Roche é tão relevante. Para Cintia Scala, líder médica da Roche Farma Brasil, o emicizumabe é uma mudança na história da doença, com uma importante repercussão na relação do indivíduo doente com a sociedade em geral. Com a aplicação da droga, é observada uma melhora exponencial na qualidade e expectativa de vida dos pacientes, uma vez que deixa o problema praticamente estável. "Tem casos de crianças que viviam internadas e, depois do tratamento, ganharam até medalhas de corrida", diz.

Em nível global, foram feitos quatro grandes estudos clínicos que trouxeram à tona o potencial do emicizumabe para otimizar o tratamento do mal. As pesquisas que deram bases sólidas para a aprovação do fármaco aferiram uma redução importante dos casos de sangramento em adultos e crianças com e sem inibidores contra o fator VIII, se for feito o paralelo com as terapias atuais ofertadas no mercado. Com a possibilidade de administração subcutânea e uma vez por semana, o impacto da aplicação da droga no bem-estar do paciente, por outro lado, também é menor, confirmando sua efetividade e segurança.

"A aprovação da ANVISA redefine as possibilidades de tratamento para pessoas com hemofilia A com inibidores do fator VIII. É de extrema importância disponibilizarmos uma opção de terapia comprovadamente eficaz na prevenção e redução da frequência de episódios hemorrágicos de forma flexível, eficiente e segura à pessoas que convivem com a hemofilia", ressalta o diretor médico da Roche Farma Brasil, Lenio Alvarenga.

Cerca de 400 mil pessoas no mundo apresentam a hemofilia, das quais 320 mil (80%) possuem a hemofilia A e, dessas, entre 50% e 60% têm sua forma grave. No Brasil, são 11,5 mil pessoas com hemofilia. Os sangramentos são um problema sério de saúde, uma vez que na maioria dos casos geram dor e também podem causar inchaços crônicos, deformidades, mobilidade prejudicada e anomalias nas articulações, com o decorrer do tempo. Além de pioras na qualidade de vida, as hemorragias acabam representando uma ameaça à própria existência, quando, por exemplo, acontecem em órgãos vitais, como o cérebro.

Na hora em que surge um sangramento em alguém saudável, o fator VIII se agrupa aos fatores IXa e X, etapas fundamentais na formação do coágulo sanguíneo, que auxiliam para estancar o sangue. Mas, em uma pessoa com hemofilia A, a falta ou insuficiência no fator VIII cessa esse processo natural e abala a capacidade de formação de um coágulo, o que acaba ocasionando casos sucessivos de sangramento ou até a morte.

Para Cesar Garrido, membro do Conselho de Administração da Federação Mundial de Hemofilia (WFH), os pacientes com hemofilia, ainda assim, podem ter uma vida normal, mesmo diante de limitações. "Um dos principais fatores para os pacientes de hemofilia e seus cuidadores é aprender a conviver com esta doença por toda a vida. Os pacientes precisam saber quais esportes podem praticar, que tipos de trabalho podem realizar e como administrar o seu tratamento, a fim de gerenciar e controlar a doença", explicou, durante o Roche Press Day.

Saiba mais:

- A hemofilia geralmente é transmitida de mãe para filho através do cromossomo X

- A hemofilia afeta principalmente a população masculina (mais de 99% dos casos)

- A doença e o tratamento são para toda a vida, dado que ainda não existe uma cura

- Os sangramentos costumam começar na primeira infância, quando os bebês começam a engatinhar

- Os sangramentos em órgãos vitais podem ser fatais

- Se não forem tratados adequadamente, os sangramentos frequentes nas articulações e nos músculos podem causar diferentes níveis de incapacidade

- A dor crônica é o sintoma relatado com maior frequência pelos pacientes com hemofilia

Os sinais da hemofilia A são:

- Aparecimento de grandes hematomas

- Sangramento nos músculos e nas articulações

- Sangramento espontâneo dentro do corpo sem motivo aparente ou conhecido

- Sangramento prolongado após uma ferida pequena, após a extração de um dente ou uma cirurgia

- Sangramento prolongado depois de um acidente, especialmente depois de uma lesão na cabeça

* A repórter viajou a convite da Roche