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Medicina reprodutiva

Avançadas técnicas permitem a seleção de embriões para evitar doenças genéticas

Técnicas como o diagnóstico genético pré-implantacional (PDG) podem ser usadas em pacientes que engravidam naturalmente, mas que, por quaisquer motivos, apresentam histórico familiar com alguma doença hereditária

Ellen Cristie
Se os pais do ator Guilherme Karam, morto no mês passado, planejassem ter filhos nos dias de hoje, talvez a história da família tivesse sido diferente.
Vítima da síndrome de Machado-Joseph, uma doença neurológica e degenerativa ainda sem cura, Guilherme e três irmãos herdaram o gene da mãe, portadora da patologia. Caso os pais tivessem acesso às técnicas de seleção de embriões, desenvolvidas em clínicas de reprodução assistida, seria possível evitar a implantação na mulher de um embrião com algum problema genético.

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No filme Para sempre Alice, a atriz Julianne Moore interpreta Alice Howland, uma renomada pesquisadora, professora de linguística, que, aos 50 anos, é diagnosticada com Alzheimer. No caso dela, era um tipo raro da doença, desencadeado por uma mutação genética dominante e hereditária.

Ao realizar um teste genético, ela descobre que herdou do pai a alteração causadora da doença. Teoricamente, ela teria quase 100% de chance de desenvolver a patologia e seus três filhos 50% de probabilidade de herdá-la. Como uma das filhas fazia tratamento para engravidar, ela se submeteu à seleção de embriões para impedir que os netos de Alice herdassem a doença.

Em franca evolução, as técnicas para a seleção de embriões ganharam o primeiro impulso nos anos 1990, na Europa e nos Estados Unidos, resultado da necessidade de analisar embriões que seriam implantados em pacientes com histórico de doença na família. O principal objetivo era evitar que essas patologias fossem transmitidas aos filhos antes da implantação dos embriões no útero.

No Brasil, a primeira gravidez decorrente do diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) foi registrada em 1996, usando a técnica de Fish.

- Foto: EM / D.A Press

Segundo Selmo Geber, doutor em fertilização in vitro e embriologia no Royal Postgraduate Medical School, da Universidade de Londres (Inglaterra) e um dos proprietários da Clínica Origen, em Belo Horizonte, é importante destacar que técnicas como o PDG podem ser usadas em pacientes que engravidam naturalmente, mas que, por quaisquer motivos, apresentam histórico familiar com alguma doença hereditária, como, por exemplo, fibrose cística e anemia de Fanconi, entre outras.

É uma técnica dirigida também a mulheres que querem engravidar com idade avançada, a casais com histórico de falhas em tratamentos anteriores ou com abortos de repetição e homens em tratamento com alterações severas no esperma. O PGD ainda pode ser usado com o intuito de selecionar embriões compatíveis com outro filho do casal já diagnosticado com alguma doença hereditária e que necessite de transplante ou de células-tronco no tratamento.
Nesse caso, o procedimento precisa ser autorizado pelo Conselho Federal de Medicina (CFM).

RASTREAMENTO

Para Marco Melo, da Clínica Vilara, pós-doutor pelo Instituto Universitário-IVI, da Universidade de Valência, na Espanha, não há dúvidas de que o rastreamento genético pré-implantacional (PGS) é um dos maiores avanços no que se refere à busca por doenças autossômicas recessivas. “Segundo a Organização Mundial de Saúde, 18% das internações na Europa e nos Estados Unidos se devem a doenças autossômicas recessivas ou de consequências advindas dessas patologias. Infelizmente, no Brasil não temos essas informações”, diz Melo, que´e mestre em ginecologia endócrina e reprodução humana pelo Instituto Valenciano de Infertilidade, na Espanha.

O especialista destaca ainda a importância da biópsia dos embriões na fase de blastocisto (quinto dia após a fecundação) por meio da técnica de CGH. “No quinto dia é possível analisar mais de 130 células, o que dá mais segurança para a implantação de um embrião de boa qualidade”, acrescenta.

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O QUE DIZ A LEI?

Segundo a Resolução 2.121/2015 do Conselho Federal de Medicina, publicada no Diário Oficial da União de 24 de setembro de 2015, as técnicas de reprodução assistida podem ser aplicadas à seleção de embriões nos casos de pacientes submetidos a diagnóstico de alterações genéticas causadoras de doenças. São permitidas ainda quando a intenção é selecionar embriões compatíveis comalgum filho (a) do casal, já afetado (a) por alguma doença e cujo tratamento efetivo seja o transplante de células-tronco. Essas técnicas não são autorizadas no Brasil com o objetivo de selecionar o sexo ou qualquer outra característica biológica do futuro filho, exceto quando de tratar de evitar doenças no filho que venha a nascer..