Hábitos alimentares pouco saudáveis e uma vida sedentária são alguns dos fatores decisivos para o aumento dos níveis de colesterol na maioria das pessoas, mas, segundo a Associação de Hipercolesterolemia Familiar (AHF), uma em cada 200 pessoas já nasce com esses níveis elevados. Isso se deve à hipercolesterolemia familiar (HF), uma doença hereditária mais conhecida como "colesterol alto familiar" ou "colesterol genético" que eleva o colesterol desde o nascimento e não tem cura. A doença se desenvolve a partir de uma anomalia no gene que altera o funcionamento do fígado, impedindo que ele remova o colesterol do sangue e mantendo seu valor superior a 290 mg/dl.

"É recomendado que pessoas com suspeita de HF façam a dosagem dos níveis de colesterol a partir dos 10 anos. Caso hajam casos da doença diagnosticados na família, ou a presença de doenças coronárias prematuras, é importante que a dosagem seja feita bem antes, a partir dos dois anos. Quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais fácil será o tratamento", explica a doutora Yolanda Schrank, endocrinologista integrante do corpo clínico do laboratório Bronstein

Um dado alarmante é que menos de 10% desses pacientes têm diagnóstico conhecido de HF, e menos de 25% recebem tratamento específico para diminuir o colesterol. Apesar da HF não apresentar sinais e sintomas característicos que facilitem o diagnóstico, alguns achados sugerem a doença, tais como:

- níveis de LDL-colesterol (popularmente conhecido como colesterol ruim) acima de 190 mg/dl;
- presença de xantomas tendinosos (depósitos de gordura nos tendões e pálpebras);
- doença arterial coronariana prematura (homens com menos de 55 anos e mulheres com menos de 60 anos);
- história familiar de dislipidemia grave ou aterosclerose prematura

"Pessoas com o nível LDL-colesterol acima de 190 mg/dl, uma vez afastadas causas secundárias, como hipotireoidismo, diabetes mellitus descompensado, nefropatia crônica e medicações, apresentam grandes chances de terem HF. Nessa condição, recomenda-se rastreamento dos familiares próximos, crianças e adultos. Quanto mais cedo elas forem orientadas em relação à mudança de estilo de vida e eventual tratamento medicamentos para diminuir o colesterol, menor será a chance de desenvolverem arteriosclerose", explica Yolanda.

Como a patologia não tem cura e implica em alto risco de doença aterosclerótica prematura, é necessário que seus portadores realizem dosagens constantes para verificar o nível de colesterol e adotem hábitos saudáveis, como a prática frequente de exercícios físicos e uma dieta rica em fibras, com vários tipos de vegetais e frutas, desde a infância. Abandonar o tabaco e evitar o álcool também ajudará a manter a qualidade de vida. Em alguns casos da doença o uso de medicamento próprio é necessário, então é indicado que o paciente procure orientação médica.