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Cerca de 10% a 15% dos casos de EM parecem ter uma componente hereditário, mas análises genômicas só encontram associações fracas entre o risco para o desenvolvimento da esclerose múltipla e variantes genéticas particulares. A mutação encontrada pela equipe de Vilariño-Güell no gene NR1H3, por outro lado, indica 70% de chance de surgimento da doença, caracterizada pelo ataque do sistema imunitário à mielina, capa que protege as fibras do nervo, perturbando o fluxo de informação entre o cérebro e o corpo. A mutação interfere na função da proteína LXRA, que é produto do NR1H3 e está presente em uma a cada mil pessoas com EM.
“Fazendo análise da associação, descobrimos variantes mais frequentes no mesmo gene que são fatores de risco para a esclerose múltipla progressiva”, diz Vilariño-Güell. “Assim, mesmo se o paciente não tiver a mutação rara, os tratamentos que focam essa via provavelmente poderiam ajudá-lo”. Os pesquisadores dizem que a descoberta permitirá o desenvolvimento de modelos celulares e animais para pesquisas focadas no combate à EM. Os achados também colaborarão com o desenvolvimento de drogas para aterosclerose, entre outras doenças, visto que a LXRA regula genes envolvidos na homeostase de lípidos, na inflamação e na imunidade inata.