Rara e desconhecida, esclerose tuberosa tem origem genética e diagnóstico difícil

É preciso uma atenção especial para a esclerose tuberosa, doença de origem genética pouco conhecida até pelos médicos e que leva ao surgimento de tumores em órgãos vitais, como cérebro, coração, rins e pulmões. Descrita como rara, manifesta-se em uma a cada 6 mil pessoas no mundo, apresentando-se comumente com epilepsia refratária ao tratamento e podendo cursar com autismo e deficiência intelectual. “Minha filha era uma criança normal até os dois anos e meio, quando começou a apresentar uma série de sustinhos, jogando o corpo para a frente com os braços abertos. Nesse instante, ela ficava meio aérea e, quando a crise passava, começava a chorar”, revela Márcia da Silva, mãe da Flávia, que há 15 anos fundou a Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (Abet), única entidade voltada para o assunto no país.


Depois de amanhã, no sábado, a maior referência mundial no assunto, o médico norte-americano John Bissler, estará em Belo Horizonte participando do 2º Encontro Brasileiro da Esclerose Tuberosa. Caravanas de familiares de portadores da doença estão chegando de São Paulo, Rio, Mato Grosso, Espírito Santo e Rio Grande do Sul para que seus pacientes façam uma consulta com o especialista. Ele irá atender às crianças no dia seguinte ao evento, na sede da entidade, no Bairro Anchieta. Entretanto, por falta de recursos, a Abet quase fechou as portas ano passado, devido à falta de recursos.

Criada por Márcia como forma de pagar promessa desde que a filha deixou o estado de coma, depois de passar três anos desacordada, a Abet cuida atualmente de 50 crianças de diversos estados brasileiros, com o apoio de uma equipe multidisciplinar e recursos oriundos de empresas privadas por meio de doações com desconto no Imposto de Renda. “As mães vêm para cá, recebem a lição de casa do que vão precisar fazer no cotidiano e, em seguida, retornam para seus estados”, explica a mentora da entidade. Ela revela hoje que Flávia está hoje com 27 anos – a promessa se deu em 1º de agosto de 2000, quando a menina estava com 15 anos –, com boa qualidade de vida, apesar das dificuldades com a fala. Fez a primeira comunhão há dois anos, graças ao padre Alexandre Fernandes, que aceitou realizar a cerimônia. Ele é pároco da Igreja Nossa Senhora Rainha, no Bairro do Belvedere, que se tornou parceira da entidade.

MEDICAMENTOS
Para Márcia da Silva, a maior barreira na recuperação dos casos de esclerose tuberosa é a dificuldade de fechar o diagnóstico. Embora não tenha cura, há medicamentos fornecidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), capazes de controlar a evolução da doença. “Muitas vezes, as crianças nascem com o problema e as mães demoram a perceber. Até os médicos ficam confusos. No nosso caso, Flávia começou a ter crises convulsivas, além de manchas brancas na forma de confetes espalhadas pelo corpo e pequenos tumores no rosto, que se pareciam com espinhas”, explica.

Calcula-se que existam hoje entre 25 mil e 35 mil pacientes com esclerose tuberosa no Brasil. A doença pode ser percebida desde o período fetal pela presença de tumores cardíacos detectados no ultrassom, durante o pré-natal. “O diagnóstico precoce é muito importante para o paciente, pois poderá se beneficiar pela assistência médica apropriada, terapias associadas e acompanhamento longitudinal com o objetivo de se detectar novas lesões, pequenas e assintomáticas”, afirma a médica geneticista Luciana Haddad, professora do Departamento de Genética da Universidade de São Paulo (USP). Ela também estará presente ao evento.

MUTAÇÃO DE GENES
Descrita por Bourneville em 1880, os portadores da esclerose tuberosa podem ter a mutação em um de dois genes TSC-1 ou TSC-2 e não chegar a desencadear o aparecimento de sintomas ao longo da vida. “Há pacientes com quadro da doença, que não chegaram a ter manifestações das lesões cerebrais e só vão descobrir que são portadores da esclerose tuberosa por volta dos 30 anos, quando detectam tumores nos rins”, explica Luciana. A médica lembra ainda que os tumores no coração tendem a regredir após o nascimento e que os tumores renais podem afetar os pulmões de mulheres em idade reprodutiva. Há 13 anos, descobriu-se que um medicamento usado para reprimir a rejeição a transplantes pode ser aplicado no controle e regressão no tamanho dos tumores. Entretanto, por se tratar de quimioterápico, não pode ser mantido de forma contínua.