Descoberta nova mutação que aumenta risco de câncer de mama

Uma nova mutação, recém-descoberta, aumenta significativamente o risco de uma mulher vir a desenvolver câncer de mama e pode ser considerado o terceiro defeito genético hereditário com vínculo reconhecido nesta doença, afirmaram cientistas nesta quarta-feira. A nova mutação se relaciona a um gene chamado PALB2. Os cientistas analisaram as amostras médicas e genéticas de 154 famílias em oito países, entre as quais 362 mulheres eram portadoras de mutações deste gene.


Segundo as conclusões publicadas no New England Journal of Medicine, as mulheres correm 35% mais riscos de desenvolver a doença. As outras duas mutações conhecidas associadas ao risco de sofrer câncer de mama, BRCA1 e BRCA2, estão ligadas a uma probabilidade de 55% a 65% de desenvolver a doença aos 70 anos.

Anualmente, estas mutações levam milhares de mulheres a se submeterem a mastectomias preventivas, como foi o caso, no ano passado, da atriz americana Angelina Jolie, que não tinha câncer quando foi operada. "Desde que as mutações do BRCA1 e do BRCA2 foram descobertas em meados dos anos 90, não foram encontrados genes com importância similar", disse o autor principal do estudo, Marc Tischkowitz, do Departamento de Genética Médica da Universidade de Cambridge.

Apenas de 5% a 10% de todos os cânceres de mama estão relacionados com o BRCA1 e o BRCA2, de acordo com o Instituto Nacional do Câncer. Não está claro em que medida o PALB2 está na população em geral, mas os cientistas acreditam que seja escassamente encontrado.

No entanto, o risco individual varia. As mulheres com mais casos de câncer de mama na família correm um risco maior. "Agora que identificamos o gene, estamos em posição de fornecer melhor assessoramento e aconselhamento", acrescentou Tischkowitz.