O mundo muda o tempo todo, assim como a humanidade. As mutações do DNA são indispensáveis para a vida, pois estão ligadas à evolução. Mas o preço para se chegar a uma mudança positiva são milhares de negativas, por isso as doenças genéticas são tão comuns. Hoje é possível descobrir o risco de desenvolver um problema relacionado à hereditariedade e prever o tratamento mais adequado. A questão é que os exames são caros. Para tornar a tecnologia mais acessível, o Ministério da Saúde incluiu 15 procedimentos no Sistema Único de Saúde (SUS) para o diagnóstico de doenças raras.
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O caso de Angelina Jolie, que decidiu retirar as duas mamas ao descobrir uma mutação genética ligada ao câncer, não é exceção. A atriz não se submeteu a um mapeamento genético completo. Na verdade, ela fez uma análise para descobrir o risco de desenvolver câncer de mama, pois seu histórico familiar indicava que poderia haver uma mutação especificamente no gene BRCA1. “A chance de câncer de mama é igual para todos os homens e mulheres. Com o exame, descobrimos quanto ela é maior que a população geral. Pela história familiar, considerando idade de aparecimento, tipo de câncer e agressividade do tumor, podemos estimar o risco através de tabela”, informa Lavinia.
A supervisora de atendimento Michele Moura, de 33 anos, decidiu procurar um geneticista antes de engravidar, diante dos casos de surdez na família. “O aconselhamento genético ajuda quando há dúvida, porque o médico fala quais são as possibilidades.” Com a análise, ficou comprovado que a surdez na família de Michele era congênita (adquirida na hora do nascimentou ou depois dele), e não genética (quando ocorre alteração no gene, na concepção do feto). Assim, ela e o marido tiveram tranquilidade para planejar o bebê. “Senti o preconceito uma vez em que fui ao supermercado com a minha mãe, que é surda. Não gostaria que o meu bebê passasse por isso”, desabafa Michele, grávida de oito meses da primeira filha, Valentina.
EXOMA
Em alguns casos, existe a possibilidade de recorrer ao sequenciamento de exoma. É um tipo de mapa genético que se baseia na pesquisa da sequência de éxons, parte do gene que codifica os aminoácidos, mas o coordenador do serviço de genética do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), o professor Marcos Aguiar, analisa que ele tem pouca utilidade prática. “Sabemos que existem em torno de 23 mil pares de genes e onde eles estão localizados, mas não sabemos direito a relação entre eles. Por isso, podem aparecer alterações no exoma que não têm significado clínico”, pondera. Aguiar reforça que o mapeamento não é recomendado para pessoas saudáveis. “Já imaginou descobrir uma doença que vai levar à morte em alguns anos? De que adianta saber se não posso fazer nada?”, questiona.
Apenas o exame cariótipo está disponível pelo SUS. O professor comenta que o grande avanço virá quando a política de atenção às doenças raras, implementada pelo Ministério da Saúde em fevereiro, comece a valer de fato, já que a mudança depende de credenciamento das unidades de saúde. Em uma das portarias, foram liberados 14 exames de genética. “Às vezes, não conseguimos ver o problema no microscópio. Os exames mais modernos são cariótipos, que são de muito melhor resolução”, conta. Um dos mais avançados, o CGH, custa de R$ 3 mil a R$ 6 mil em laboratórios particulares.
O aconselhamento genético também será incluído na lista do SUS. Com o procedimento, é possível chegar a um diagnóstico preciso, analisar por que a doença surgiu na família, qual é o prognóstico para o paciente, a evolução esperada e as complicações que podem surgir, identificando o melhor tratamento. “Ele é indicado para esclarecer suspeitas de doença genética, mesmo sem saber qual é ela; para casais que são parentes ou aqueles que tiveram dois ou mais abortos”, enumera Aguiar.